Craniosynostosis Symposium

A craniossinostose é uma malformação congênita que pode atingir 1 em cada 2.500 nascidos, e que se caracteriza pelo fechamento precoce de suturas cranianas, que são regiões maleáveis do crânio que permitem que o cérebro cresça e se desenvolva. Sua ocorrência de forma sindrômica está associada a outras características, e tem como exemplos mais comuns as síndromes de Apert, Crouzon, Muenke, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Esta condição pode trazer diferentes tipos de comprometimentos aos indivíduos.

Com o objetivo de melhorar os acessos à informação, ao diagnóstico precoce e ao tratamento, o HRAC - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, realiza o primeiro simpósio dedicado às síndromes relacionadas à craniossinostose, em parceria com um dos maiores centros médicos pediátricos norte-americanos, o Boston Children’s Hospital, e o Necker Enfants Malades Hôpital, primeiro hospital pediátrico do mundo.

A craniossinostose é uma malformação congênita que pode atingir 1 em cada 2.500 nascidos, e que se caracteriza pelo fechamento precoce de suturas cranianas, durante o desenvolvimento fetal. Pode ter causas diversas e acontece, na maioria das vezes, por alterações genéticas.

Sua ocorrência de forma sindrômica está associada a outras características, e tem como exemplos mais comuns as síndromes de Apert, Crouzon, Muenke, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Esta condição pode trazer diferentes tipos de comprometimentos aos indivíduos, seja no crânio, no rosto, nas mãos e nos pés.

Desde os anos 2000, a Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda a vigilância e o registro de recém-nascidos com malformações congênitas. O Ministério da Saúde do Brasil implementou, desde 1990, um Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos. Ainda assim, os índices mostram que há deficiência de registros sobre anomalias, no que pode caracterizar a subnotificação de casos, inclusive de pacientes com craniossinostose.

Em sua forma sindrômica, a craniossinostose apresenta diferentes características e comprometimentos nos indivíduos. Os exemplos mais frequentes são Apert, Crouzon, Muenke, Pfeiffer e Saethre-Chotzen. Todos têm em comum o fechamento precoce das suturas cranianas, responsáveis pelo crescimento dos ossos do crânio. Contudo, alguns dos principais diferenciais entre as síndromes trata do grau de comprometimento de membros e órgãos.

- Pacientes diagnosticados com Síndrome de Apert podem apresentar também dedos das mãos e dos pés unidos;

- em Crouzon, as crianças podem apresentar complicações na visão, com afastamento dos olhos e estrabismo, além de fenda palatina;

- Pacientes com Síndrome de Muenke podem desenvolver formato cranial anormal, achatamento das maçãs do rosto e complicações com a audição;

- Pfeiffer é considerada similar a Apert, mas seus pacientes apresentam polegares largos e dedos grandes do pé, uma das marcas registradas da síndrome;

- para pacientes com Saethre-Chotzen, em alguns casos, os sintomas são similares a Apert mas a síndrome é considerada rara, com menos ocorrências do que as demais.

O diagnóstico precoce, principalmente feito por uma equipe multidisciplinar, é fundamental para a identificação da síndrome e a definição do protocolo de acompanhamento médico para a criança.

Entre os principais especialistas em malformações, há um consenso de que quanto mais cedo a criança receber o diagnóstico correto, mais efetivo será seu tratamento. A recomendação para cirurgias corretivas no crânio é que aconteçam durante o primeiro ano de vida, e dependendo do diagnóstico, ela precisa ser feita antes mesmo dos seis meses de idade.

Para o sucesso do tratamento, é fundamental envolver uma equipe multidisciplinar, composta por cirurgiões, anestesistas, dentistas, fonoaudiólogos, enfermeiros, pediatras, otorrinolaringologistas e psicólogos, por exemplo. Cada especialidade é capaz de contribuir em diferentes etapas do tratamento, desde o pré-cirúrgico até o acompanhamento durante o crescimento da criança. São cuidados permanentes que podem fazer a diferença para o desenvolvimento e a evolução do tratamento.

Em 2017, Natalia e Igor estavam prontos para a chegada do terceiro filho, João. Mas foi somente após o parto que perceberam que havia algo errado: o bebê tinha os dedos dos pés e das mãos fundidos e a cabeça em um formato diferente. Uma junta médica levou alguns dias para chegar ao diagnóstico que mudaria a vida de todos: João era portador da Síndrome de Apert.

Desde então, a vida da família mudou rapidamente. João ficou no hospital por mais alguns dias, para que os médicos pudessem avaliar sua condição completamente, e enquanto isso, toda a família se uniu em busca de informações.

Em pouco tempo, Natalia e Igor conheceram o tratamento de craniossinostose oferecido pelos médicos do Boston Children’s Hospital. Partiram com os três filhos para os Estados Unidos, onde João fez sua primeira cirurgia, com três meses de vida. Eles permaneceram na cidade pelos dois anos seguintes.

A família retornou ao Brasil, mas, eventualmente, voltaram a Boston para outras cirurgias corretivas. Hoje, João tem seis anos e é um garoto ativo e esperto, em fase pré-escolar, que se diverte com desenhos e pinturas: “A Síndrome de Apert não define nosso filho. Queremos que isso seja um detalhe em sua história. João é muito mais que isso”, diz Natalia.

A história do João, da Natalia e do Igor será contada também no primeiro simpósio brasileiro sobre Craniossinostose Sindrômica.